14’üncü Fenilketonüri Şenliği’nin bu seneki sürprizi, ünlü sunucu ve kitap yazarı Metin Uca oldu. Uca, etkinliğe katılan hasta ve yakınlarıyla mini bir Passaparola yarışması gerçekleştirerek çocukların ve ailelerin keyifli vakit geçirmesini sağladı.
Çukurova Üniversitesi (ÇÜ) Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Pediatrik Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı tarafından düzenlenen geleneksel Fenilketonüri Şenliği’nin bu yıl 14’üncüsü gerçekleştirildi.
Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Pediatrik Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan ve ekibi tarafından Park Balcalı Tesislerinde düzenlenen etkinliğe Adana İl Sağlık Müdürlüğü yetkilileri ile çok sayıda fenilketonürili çocuk ve aileleri, hekimler, öğrenciler ve Metabolizma Bilim Dalı’nın çalışanları katıldı. Bu sene düzenlenen etkinliğe ayrıca ünlü sunucu ve yazar Metin Uca katıldı. Fenilketonürili hastalığını öğrendikten sonra bu hastalığı araştırdığını ve bu hastalıkla ilgili bilinçlendirilmenin artırılması gerektiğini vurgulayan Uca, bu konuda elinden gelen çalışmayı yapacağına fenilketonürili çocuk ve ailelerine söz verdi. Bu hastalık ne kadar zor olursa olsun bununla yaşamayı öğrenmek gerektiğini belirten Uca, topuk kanıyla yapılan erken tanının önemini de anlattı.
Etkinlik kapsamında mini bir Passaparola yarışması düzenleyen Metin Uca, çocuklar ve aileleriyle bol bol şakalaştı. Geneli hastalıkla ilgili sorulardan oluşan yarışmada her soru için ayrı ayrı hediye dağıtıldı. Her soruda en hızlı cevabı veren kişilere fenilketonürili hastası çocukların tüketeceği yiyeceklerden oluşan bir koli verilirken en son sorulan özel soruyu en hızlı cevaplayan 5 kişiye de kamera hediye edildi.
Özel ürünlerle ve özveriyle yapılan birbirinden güzel yemek, kurabiye çeşitlerinin yanı sıra şenlik pastası ve pamuk şekerin ikram edildiği etkinlikte çocukların mutlulukları gözlerinden okundu.
Ayrıca etkinliğe katkı sağlayanlara da özel plaket verildi. Etkinliğin sonunda Metin Uca, aileler ve çocuklarla bol bol hatıra fotoğrafı çektirdi.
Fenilketonüri Hastalığı Nedir?
Doğumsal metabolik hastalıklardan biridir, genetik (otozomal resesif) geçişli bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, karaciğerde bulunan fenilalanin hidroksilaz enzimi çalışmadığı ya da az çalıştığı için, yaşam boyu fenilalaninden kısıtlı bir diyet uygulamak zorundadırlar. Fenilalanin protein yapı taşıdır, vücutta sentezi yoktur, diyetteki protein kaynakları ile alınır. Diyetle alınan ve vücudun fenilalanin gereksinimi karşılandıktan sonar arda kalan kısmı feilalanin hidroksilaz enzimi tarafından diğer bir protein yapı taşı olan tirozine çevrilir. Ancak enzim görevini yerine getirmediği için, alınan fenilalanin kanda yükselir ve beyine ciddi derecede kalıcı hasar verir. Hastalıklı bireylerin ağır derecede zihinsel özürlü olmaması hastalığın erken dönemde tanımlanıp, yaşam boyu kan fenilalanin düzeyinin güvenli sınırın altında tutulması ile sağlanabilir. Bu da vakaların tamamına yakınından yaşam boyu uygulanan düşük proteini diyet ile sağlanmaktadır. Hastalık her doğan bebeğe uygulanacak “Yeni Doğan Tarama Testi” ile hastalığa ait beyin hasarı oluşmadan teşhis edilmektedir.